孕妈妈怀孕之后需要在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。有些医生会撰写产前诊断方面的论文，在这里给大家分享产前诊断方面论文参考文献。
1. 产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析
摘要：目的探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验。方法回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异常核型样本分布情况、临床特点。结果 407份样本中,染色体异常核型24份(5.90%),其中1份来自于孕早期绒毛检测, 23份来自于孕中期羊水检测。
关键词：异常核型;细胞遗传学;染色体;产前诊断;
2. 高龄孕妇不同产前诊断方案的结果分析及成本效果分析
摘要：目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。方法选择2019年1月1日至2019年12月31日在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断科就诊的单胎高龄孕妇2000例,由孕妇自主选择方案。方案1:先行无创性产前基因检测(non-invasive prenatal test,NIPT),NIPT异常或者后续超声诊断异常再行羊膜腔穿刺术选择方案2A或者2B。方案2A:直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及荧光原位杂交(flurescence in situ hybridization,FISH)。
关键词：高龄孕妇;产前诊断;成本效果分析;胎儿染色体异常;
3. 产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿1例
摘要：<正>1 病例简介孕妇,25岁,G3P1,因"停经22+周,超声及核磁共振检测提示胎儿双侧肾上腺混合性包块,胎盘水泡样改变"于2020年1月16日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇停经33天检测HCG为2644mIU/ml(参考值217～7138mIU/ml),孕酮15.63ng/ml,停经45天复查HCG为41609mIU/ml(参考值3697～163563mIU/ml),孕酮21.25ng/ml,
关键词：单亲二倍体;胎儿超声检查;胎盘疾病;产前诊断;
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